La Pesquisa Neonatal Ampliada es una evolución del programa histórico de tamizaje neonatal en Chile, que durante décadas permitió detectar dos patologías prioritarias: fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito, y que desde septiembre de 2025 incorporó un panel de 24 condiciones adicionales, alcanzando un total de 26 enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas.
La detección temprana de enfermedades congénitas en los primeros días de vida dio un paso decisivo en la Región de Coquimbo con la ampliación de la Pesquisa Neonatal, una estrategia nacional de salud pública que permite identificar oportunamente 26 condiciones metabólicas, endocrinas y genéticas a partir de una pequeña muestra de sangre del recién nacido. Este avance, que amplía significativamente la pesquisa que históricamente se realizaba en el país, marca un hito en la protección de la salud infantil y en el fortalecimiento de la capacidad diagnóstica del sistema público, beneficiando a recién nacidos y recién nacidas usuarias de Fonasa en esta primera etapa de implementación.
La iniciativa tiene como propósito detectar alteraciones que no presentan síntomas al nacer, pero que pueden generar secuelas graves si no son abordadas a tiempo, permitiendo intervenciones tempranas que resguardan el desarrollo y la calidad de vida desde los primeros días.
El examen es gratuito, financiado por el Estado y se realiza a los niños y niñas que nacen en establecimientos de la red pública de salud, con cobertura FONASA, donde la estrategia ya está en funcionamiento, como es el caso del Hospital de La Serena, que es el primer establecimiento donde se implementó el programa y se espera que su experiencia sirva para asentar la iniciativa progresivamente en los demás hospitales de la red durante el 2026, según las definiciones del Ministerio de Salud.
Así lo declaro Ernesto Jorquera, Director del Servicio de Salud Coquimbo. “Actualmente estamos en etapa de despliegue y también de evaluación respecto de cómo vamos a seguir avanzando. Por eso, hoy es un motivo de satisfacción, porque estamos realizando acciones concretas en beneficio de los usuarios que nacen aquí en el Hospital de La Serena. Y, tal como señalaba, prontamente continuaremos con esta estrategia en los demás hospitales de la región”.
El despliegue de la estrategia ha requerido un trabajo intersectorial que involucra a las áreas de Puerperio en la Maternidad, así como también a la Unidad de Paciente Crítico Neonatal, Laboratorio Clínico, Atención Primaria y equipos de seguimiento, consolidando una red que permita responder oportunamente ante resultados dudosos o la necesidad de nuevas muestras.
La implementación progresiva de la Pesquisa Neonatal Ampliada continuará durante 2026 en distintos establecimientos del país, con el objetivo de asegurar que los recién nacidos de la red pública tengan acceso equitativo a este tamizaje. En esta primera etapa, el beneficio está dirigido exclusivamente a beneficiarias y beneficiarios FONASA.
